受訪專家：
潘慧教授，北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師，博士生導師
Claus H. Gravholt教授，丹麥奧爾胡斯大學醫(yī)院分子醫(yī)學系，內(nèi)分泌科內(nèi)科
5歲的小麗一直都比同齡的孩子矮小，通常這個年齡段的女孩身高110厘米，而小麗只有95厘米。30歲的小欣結(jié)婚3年，懷孕3次，但最終都因流產(chǎn)沒能保住腹中的寶寶。
小麗和小欣分別到醫(yī)院就診，經(jīng)過一系列檢查后，診斷結(jié)果出乎她們的意料，小麗并不是普通的矮小癥，小欣也不是習慣性流產(chǎn)，她們患的是先天性卵巢發(fā)育不全，也叫特納綜合征。這種疾病給臨床醫(yī)生提出了有關(guān)遺傳、發(fā)育、內(nèi)分泌、心血管、社會心理和生殖等一系列的挑戰(zhàn)性問題。
約5000個活產(chǎn)女嬰中 就有1個患兒
“特納綜合征雖然被收錄到2018年頒布的《中國罕見病參考名錄》中，但相對于其他罕見病來說，它是罕見中的不罕見，因為特納綜合征的發(fā)病率相對較高�！北本﹨f(xié)和醫(yī)院潘慧教授指出，“這種病只有女孩會得，大約每5000名左右的活產(chǎn)女嬰中就有1名特納綜合征患兒�！�
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2019-12-13 10:44 上傳
潘慧教授
據(jù)潘慧教授介紹，特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全，是一種較為常見的染色體異常疾病，正常女性的染色體為46XX，特納綜合征患者比正常女孩少了一條X染色體，或者其中一條X染色體結(jié)構(gòu)異常。
目前，公眾對特納綜合征的相關(guān)知識還缺乏認知，也正因于此，很多患兒錯過了最佳治療時機，不但矮小，還沒有第二性征發(fā)育，不能懷孕，給患兒及家庭帶來很大痛苦。來自北京的特納綜合征患者楊洋就是這樣一個不幸的孩子，由于對疾病的不了解錯過最佳治療時機，造成骨骺閉合無法再對身高進行治療。
為了幫助更多病友認識疾病，正確面對疾病，她發(fā)起成立了“特納之家”，為病友提供心理輔導、就業(yè)支持、就醫(yī)建議等服務(wù)與支持。到今年12月12日，“特納之家”已經(jīng)成立7周年，目前特納之家已有1200人，其中包括400名成年患者和800名未成年患者家屬。
楊洋認為，正是由于公眾對這個疾病和它的危害認知還遠遠不夠，才需要更多的科普和教育。
危害身體多個器官， 影響患兒一生
特納綜合征除了影響身高、性發(fā)育以外，還會對身體多個臟器造成影響，甚至還會有生命危險。
- 成年身高：如不及時治療，特納綜合征患兒的最終成人身高只有1米4左右。不但身材矮小，體型相貌也會與正常人不一樣。
- 無法生育：由于青春期時無性征發(fā)育，有原發(fā)性閉經(jīng)，導致患者無法懷孕生育。
- 自然流產(chǎn)：對于嵌合型的特納綜合征患者，雖然性發(fā)育正常，也能正常懷孕，但會出現(xiàn)習慣性流產(chǎn)問題。有研究顯示，約有30%甚至更高比例的自然流產(chǎn)胎兒，在經(jīng)過染色體檢查后發(fā)現(xiàn)是特納綜合征。
- 骨質(zhì)疏松：特納綜合征患兒得骨質(zhì)疏松的幾率比正常人要高。
- 心腦血管�。�患者得高血壓、主動脈夾層、心血管畸形等心腦血管疾病的幾率更高，容易引發(fā)猝死。
- 主動脈疾病：特納綜合征患者很容易得心臟瓣膜返流，引起心肌肥厚，從而引起心衰。
- 聽力損傷：頻繁的中耳感染會導致中耳炎反復發(fā)作，長期導致聽力損傷。
- 腎臟問題：患兒可能會出現(xiàn)腎臟畸形，可能會帶來一些腎臟問題。
- 學習障礙：很多患兒的語言能力跟正常女孩一樣，但她們的數(shù)理邏輯和空間邏輯的能力有問題，對數(shù)學成績影響很大。
4大癥狀幫你早期發(fā)現(xiàn)
潘慧教授指出，很多內(nèi)分泌疾病都是可以從面部及軀體特征中看出來的，因此，有女兒的父母就要對孩子的生長發(fā)育特別留心，遇到這些癥狀時，要及時去醫(yī)院內(nèi)分泌科就診，早發(fā)現(xiàn)，早治療。
1.出生時手足水腫：如果孩子出生時手或腳腫得跟小饅頭似的，很可能是淋巴管水腫，這就提示產(chǎn)科醫(yī)生新生兒可能患有特納綜合征。
2.發(fā)育緩慢：特納綜合征患兒出生時即有身長、體重的落后，2-3歲后生長顯著緩慢，正常青春期年齡后生長落后更為明顯。
3.無自發(fā)月經(jīng)：部分女孩遲遲不來月經(jīng)，要引起注意。
4.面部和軀體特征：內(nèi)眥贅皮、皮膚多痣、頸蹼、后發(fā)跡低等特征是特納綜合征比較典型的面部和軀體特征。
規(guī)范治療，全病程管理是關(guān)鍵
Claus H. Gravholt教授表示，只要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，特納綜合征患兒可以擁有跟正常女孩一樣的健康與生活。患者在小時候治療時應(yīng)關(guān)注身高，科學規(guī)范地使用生長激素使其身高正常生長。
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2019-12-13 10:44 上傳
Claus H. Gravholt教授
在由中華醫(yī)學會兒科學會內(nèi)分泌遺傳代謝學組發(fā)布的《基因重組人生長激素兒科臨床規(guī)范應(yīng)用的建議》中指出，在特納綜合征患兒的身高位于正常女性生長曲線的第5百分位數(shù)以下時，即應(yīng)開始生長激素治療，可早至2歲時開始。目前，國內(nèi)被批準用于特納綜合征的水劑生長激素只有諾和諾德研發(fā)生產(chǎn)的諾澤®。
對于特納綜合癥患者，身高僅僅是治療的開始。在運營特納之家的過程中，楊洋提到，這個組織讓大家可以抱團取暖，為患者提供心理咨詢輔導，是特納之家很大一部分工作�！白鳛椴∪�，我更能理解病友需要什么，”楊洋說道。
“無論是患者組織，還是臨床醫(yī)生，我們的初衷都是希望能讓更多女孩享受到她應(yīng)有的幸福與健康。所以，這些年來我一直在強調(diào)特納綜合征的綜合干預(yù)。”潘慧教授說，“除了關(guān)注身高，我們還要形成心理輔導、藥物治療、長期隨訪、家庭積極參與的全病程管理模式。小時候應(yīng)用生長激素，到了青春期則要開始雌激素治療，誘導規(guī)律的月經(jīng)。我們很多患者不但個子長高了，月經(jīng)也來了，根本從外表看不出來是特納綜合征�！�
Claus H. Gravholt教授指出，對于特納綜合征的治療，國際上提倡的是多學科團隊合作，也就是MDT，這就需要內(nèi)分泌科醫(yī)生與兒科、婦產(chǎn)科、心臟科、骨科通力合作，讓特納綜合征患者可以像正常女性一樣成長和孕育新生命。
“我真誠地希望社會不要戴著有色眼鏡看待特納綜合征患者，她們只是X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常，但在經(jīng)過科學規(guī)范的治療后，她們可以像正常人一樣學習、工作和生活�！边@些年來楊洋一直在積極呼吁，特納綜合征患者應(yīng)在社會上獲得平等的就業(yè)機會，也希望患者能積極融入社會，勇敢地去戀愛、結(jié)婚，過上美滿幸福的生活。
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