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受訪專家 姜玉武，北京大學第一醫(yī)院兒科主任，中華醫(yī)學會兒科學分會副主任委員、神經(jīng)學組組長、中國SMA診治中心聯(lián)盟負責人 王 藝，復旦大學附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師，中華醫(yī)學會兒科學分會罕見病學組組長、中國SMA診治中心聯(lián)盟負責人
“長大了我要當兵！要保衛(wèi)祖國，養(yǎng)我媽媽！”
如果沒有看到軍軍（化名）坐著的輪椅，不會有人猜到這是一個患有罕見病、行動障礙的孩子，他看起來是那么陽光可愛，對未來充滿期待。
9年前，軍軍的媽媽發(fā)現(xiàn)6個月大的兒子不會踢腿后，帶他去醫(yī)院做了檢查，幾個月的排查等待后，確診為一種罕見�。杭顾栊约∥s癥(SMA)。軍軍的媽媽至今還記得，醫(yī)生無奈地告訴她：這個病沒法治，也沒藥�？粗�10個月大笑容可掬的兒子，她辭去了教師工作，全身心地為孩子進行康復。
和軍軍年齡相仿、來自廣州的果果（化名），也是一位SMA患者，她的確診之路也是一波多折。“在果果幾個月時，我們發(fā)現(xiàn)她不會蹬腿，就找醫(yī)生看，但各方面的評估都是正常的，醫(yī)生說我們太過小心，孩子很健康。”果果的爸爸說，“八年前，國內(nèi)對于SMA非常陌生，我們?nèi)チ撕芏噌t(yī)院，醫(yī)生都說只有在教科書上見過。直到她16個月還不會走，帶她去了醫(yī)院，才確診是SMA�！�
近日，在第一屆脊髓性肌萎縮癥國際高峰論壇上，來自國內(nèi)外SMA治療領(lǐng)域的資深專家分享治療經(jīng)驗和疾病管理心得，并傳遞正能量。
SMA是個什么��？
SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，新生兒發(fā)病率大約為萬分之一。SMA是導致嬰兒死亡的重要遺傳因素，主要癥狀表現(xiàn)為肌肉萎縮，運動功能嚴重受限，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現(xiàn)，隨著病程的發(fā)展，最終影響吞咽和呼吸，嚴重威脅患者生命。
全世界范圍內(nèi)，罕見病共有7000多種，我國所有罕見病患者加在一起人數(shù)已達2000多萬。①
SMA依據(jù)發(fā)病年齡和獲得的運動功能，從重到輕被分為0、I、II、III、IV五個類型。SMA-0型患者病情最重，一般出生前就會發(fā)病，需要依賴呼吸支持，高病死率。SMA-I 型的嬰兒通常在0~6月起病，患者無法獨坐，在沒有呼吸干預(yù)的情況下，大部分患者無法活到兩歲。SMA-II型患兒則常于出生后6~18個月內(nèi)發(fā)病，能夠獨坐，但無法獨站和獨走，盡管壽命縮短，但多數(shù)可以活至成年。SMA-III 型患者在18個月后發(fā)病，患者可以獨走，但隨著疾病進展可能會喪失行走能力。
據(jù)美兒SMA關(guān)愛中心代表邢煥萍介紹，目前中國約有3萬至5萬名SMA患者，其中，80%患者都是嚴重的SMA-I型或者SMA-II 型，還不包括未被檢查出的潛在患者。
致病基因攜帶率高，每50人中就有1個
雖然是罕見病，SMA的致病基因攜帶率卻非常高，約2%左右，即50個普通人中就有一個是致病基因攜帶者。一旦夫妻雙方同為致病基因攜帶者，則每一胎生下SMA患兒的概率為25%。②
雖然SMA屬于治療難度較大的罕見病，但SMA的致病原因已較為明確，數(shù)年前就被美國國立衛(wèi)生院預(yù)測為最有希望取得研究突破的神經(jīng)肌肉病之一。2018年5月，SMA被列入國家衛(wèi)健委等部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。
孩子有這些癥狀要提高警惕
中國SMA診治中心聯(lián)盟負責人、中華醫(yī)學會兒科學分會副主任委員、神經(jīng)學組組長、北京大學第一醫(yī)院兒科主任姜玉武教授指出，目前仍有許多非神經(jīng)�？频钠胀▋嚎漆t(yī)生或者兒童保健醫(yī)生對SMA這個病不熟悉，尤其是疾病早期可能會被診斷為腦癱或者發(fā)育遲緩。因此在相關(guān)領(lǐng)域醫(yī)生中需要進行大量的SMA相關(guān)的診治技術(shù)和能力的培訓工作。在SMA有了明確療效的新療法的今天，如何提高診斷率，早診斷，早治療，是提高療效的關(guān)鍵。
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2019-11-9 11:46 上傳
姜玉武教授介紹，嬰兒嚴重SMA的早期癥狀包括： · 異常安靜； · 哭聲弱； · 眼睛和眼神很靈活，但頭和身體基本不能活動； · 四肢松軟； · 部分患兒可以看到膝關(guān)節(jié)輕度攣縮（不易完全伸展）； · 吸吮力弱； · 大多可以觀察到舌頭肌肉顫動。
如果發(fā)現(xiàn)嬰幼兒這種運動發(fā)育嚴重落后，而認知能力正常的情況，醫(yī)生和家長就應(yīng)該高度重視，進一步去兒童神經(jīng)科進行體格檢查，如果發(fā)現(xiàn)患兒膝腱反射不能引出等體征，就應(yīng)該及時進行基因檢測，了解是否為SMA。
新藥獲批，讓患者看到了希望
與大多數(shù)罕見病相比，SMA患者無疑是幸運的，因為今年2月，國內(nèi)首個也是唯一一個SMA治療藥物——渤健公司的諾西那生鈉注射液通過優(yōu)先審評審批程序在我國獲批。
10月10日，諾西那生鈉注射液在全國5個城市同步開啟患者治療，首批共計10位SMA患者接受了第一針注射治療。截至11月1日，全國已經(jīng)有26位SMA兒童、成人患者接受了藥物治療。
姜玉武教授指出，對于像諾西那生鈉這類能夠改變SMA疾病發(fā)展的確定療效藥物，越早治療，效果越好，國外的臨床研究數(shù)據(jù)已經(jīng)顯示，在癥狀前或者癥狀很早期就接受藥物治療，孩子的運動功能發(fā)展幾乎可以達到正常孩子水平。
中國SMA診治中心聯(lián)盟負責人、中華醫(yī)學會兒科學分會罕見病學組組長、復旦大學附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝教授指出，隨著第一批SMA患者開始藥物治療，中國在SMA藥物治療的道路上正式起步了，我們要從跟跑、并跑到領(lǐng)跑。
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2019-11-9 11:46 上傳
中國SMA診治中心聯(lián)盟負責人、中華醫(yī)學會兒科學分會罕見病學組組長、復旦大學附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝教授
今年4月，由中華醫(yī)學會兒科學分會罕見病學組、神經(jīng)學組、康復學組專家共同倡導的中國SMA診治中心聯(lián)盟正式成立，全國25家醫(yī)院成為聯(lián)盟的首批成員單位。自成立以來，聯(lián)盟已經(jīng)舉辦了7場全國范圍的培訓，覆蓋了200位以上醫(yī)生。同時已覆蓋74家全國范圍的網(wǎng)絡(luò)醫(yī)院，培訓標準診療流程，加強多科室協(xié)作，形成中國SMA診療地圖，方便患者就近看病，就近治療。在未來的三到五年能拿出我國真實世界數(shù)據(jù)的研究成果，讓我們在國際上有話語權(quán)。
參考資料：①《罕見病診療指南(2019年版)》②脊髓肌肉萎縮癥分子診斷與攜帶者篩查研究進展，《中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版)》 2013年01期 | 
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